L'importante è non mollare

Ciao, sono Gabriele un bimbo di due anni e mezzo e sono affetto da una rara malattia metabolica il suo nome è Sindrome di Aicardi-Goutieres.

La syndrome di Aicardi-Goutières è di tipo genetico all’inizio si pensava che fosse esclusivamente ereditaria ora si è constatato che vi sono molti casi anche in genitori non consanguinei.
Statisticamente una coppia sana che ha però nella sua mappa cromosomica questa malattia ha il 25% di possibilità di avere un figlio malato di Aicardi-Goutières. Ha inoltre il 50% di possibilità di avere dei figli sani ma portatori a loro volta di questa sindrome. Infine avrà il 25% di possibilità di avere figli sani e non portatori della malattia
Nessuno è in grado di fare una precisa prognosi sull’aspettativa di vita dei bambini affetti dalla sindrome di Aicardi-Goutières perché dipende dal livello dei danni al cervello. Nei primi 2/3 mesi di vita i genitori si accorgono di un ritardo nello sviluppo sia fisico che neurologico.
La sindrome di Aicardi-Goutières è di tipo progressivo essa attacca il cervello ed il sistema immunitario causando atrofia cerebrale e perdita di mielina (materia bianca) nel cervello. L’esito di questa malattia è nella maggior parte dei casi estremamente grave. Questa sindrome è spesso, specie all’inizio, scambiata per un’infezione pre-natale da virus ma attualmente è riconosciuta come malattia genetica. Vi sono diverse famiglie con più di un bambino affetto da questa sindrome.

Sintomi principali:
Progressiva atrofia cerebrale caratterizzata da dilatazione dei ventricoli e dei solchi del cervello.
Calcificazioni dei gangli basali del cervello.
Elevato livello di cellule bianche nel Liquor.
Elevato livello di interferone alpha nel Liquor e qualche volta nel sangue.
Cecità, occhi che si muovono a scatti oppure nessun contatto visivo.
Microcefalia acquisita dopo la nascita.
Difficoltà di deglutizione, rigurgito,vomito
Ipodensità di materia bianca del cervello

Molti bambini possono anche presentare questi sintomi:
Febbre che si ripete ciclicamente (ogni 7/8 giorni) dall’età di 3 mesi fino agli 8 mesi per poi successivamente scomparire.
Eritema specialmente sulle mani, sui piedi, sulle orecchie, sulle guancie.
Elevati valori enzimatici, specialmente nella fascia di età tra 1 e 2 anni senza ittero o ingrossamento del fegato.